"희귀 질병은 소수에게 발생 하기 때문에

아무도 관심 가지 않는다는 부분에서

과학이 반드시 관심가져야 할 분야입니다."

종양학연구실은 적절한 치료방법이 없는 유전자 변이에 의해 발생하는 희귀암 및 퇴행성 질환과 같은 희귀유전질환에 대한 발병기전을 연구하고 치료제를 개발하고 있는 연구실입니다.

유전자의 변이로 인해 유발되는 질환은 인체 내 모든 세포에 변이가 존재함으로 유전자 delivery에 어려움을 겪고 있으며, 줄기세포 기반 치료 등과 같은 기존의 치료법으로는 생존율이 떨어져 근본적 해결이 되지 않습니다. 따라서 여러 희귀유전질환에 대한 발병 기전을 연구하고 PPI (protein-protein interaction)-based drug screening을 통한 저분자 화합물로 복용할 수 있는 맞춤형 치료제를 개발을 위해 노력하고 있습니다.

인간의 질병은 감염성 질환, 생활 유형에 의한 만성 질환, 그리고 유전적 질환으로 구분될 수 있는데 유전질환의 경우, 환자 수가 소수라는 측면에서 상대적으로 주목을 받지 못하고 발병 기전에 관한 연구, 원인 유전자 규명에 관한 연구가 활발하게 이루어지지 않습니다.

본 연구실에서는 적절한 치료약물이 없는 질환 및 연구 분야에서 외면받는 희귀유전질환에 관한 연구를 진행하고 있습니다. 대표적으로 알츠하이머, 루게릭, 파키슨 질환, 소세포폐암, 골육종 등 퇴행성 질환 및 희귀암과 같은 여러 희귀유전질환에 대한 발병기전 및 치료제 개발을 연구하고 있습니다.

또한 희귀유전질환은 상당히 적은 수의 환자에서 발생하나, 발병의 원인 규명은 유사한 증상을 나타내는 다른 질환의 원인 규명에 있어서도 중요한 과학적 기반을 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다. 따라서 유사 질환에 대한 적용 가능성을 연구하고 있습니다.

귀유전질환의 경우, 생명과학 연구의 후발주자라 해도 경쟁 그룹이 비교적 적은 상태로 상대적으로 전체 분야의 리딩 그룹이 될 가능성이 매우 크고 약물의 개발에서도 대단히 유리한 측면이 존재합니다. 항암제 등 기존 약물이 존재하는 경우, 임상 3상에서 비교우위 효과 실험에서 실패하는 비율이 높은데 이에 비해 희귀유전질환의 경우, 기존 약물이 존재하지 않는 경우가 대부분이라 비교우위 임상 시험이 필요가 없습니다.

또한, 유전질환의 경우 대부분 수명과 직접적 연관을 보이며, 이 경우 심각한 독성이 보이지 않으면, 임상 2상의 유효성 평가만으로 시장 진입이 가능합니다. 따라서 신약개발의 가능성 또한 매우 높을 것으로 판단됩니다.

현재 한국연구재단의 지역산업연계 대학 Open-Lab 육성지원 사업을 수행하고 있으며 해당 과제를 통해 기술사업화를 진행 중입니다. Open-Lab을 통한 연구 결과 확보는 실용화에 초점을 두고 있으며, 치료법 및 기술 개발은 PRG S&T에 이전하여 전임상 및 임상 시험을 준비함으로써 기초에서 실용화 초기 단계의 기반을 마련하고자 합니다.

전체 폐암의 15%를 차지하고 있는 소세포폐암은 성장 속도가 빠르고 악성도가 강하며 환자의 전신으로 전이가 잘 되는 특징을 가지고 있습니다. 현재 세포독성 항암제 이외에 뚜렷한 표적항암제는 개발되지 않은 상태이고 따라서 아직까지 5년 생존율이 7%에 머물러있습니다. 본 실험실은 단백질 합성에 관여하는 AIMP2의 비정상적인 스플라이싱으로 생성되는 DX2라는 단백질이 소세포폐암을 일으킨다고 밝혔습니다. 또한, DX2가 세포주기를 조절하는 p14/ARF를 분해하여 발암작용을 한다는 점에 착안해서 DX2와 p14/ARF의 결합을 억제하는 물질을 치료제로써 발굴했습니다. 해당 약물은 유도체 스크리닝을 통해 효능 및 안정성을 증진시킨 뒤 최종 후보물질을 결정할 예정입니다.

종양학연구실은 ㈜피알지에스앤텍과 정기적인 세미나와 기술교류로 기초연구부터 사업화 영역까지 넓은 영역에서 꾸준한 성과를 달성하고 있습니다.

또한 2022년 소세포폐암, 알츠하이머&파킨슨 각 1억, 총 2억 기술이전 계약을 체결한 바 있으며 앞으로도 상품화 가능한 기술에 대해 수요기업과 꾸준히 교류하여 적극적인 기술이전을 진행할 예정입니다.

현재 전 세계적으로 밝혀진 희귀유전질환은 7,000~9,000여 종에 달하는 것으로 보고되고 있으나, 개발된 치료제는 700여 종에 지나지 않습니다. 즉 아직 개발되지 않은 희귀유전질환 치료제의 영역은 제약산업에 대하여 상대적 후발주자인 우리나라가 글로벌기업과 어깨를 나란히 할 수 있는 기회의 영역입니다.

희귀유전질환의 연구는 환우의 수가 적어 치료제 개발에 어려움을 겪고 있지만, 병증의 발병기전 연구부터 PPI를 통한 신약개발까지 연계할 수 있도록 고민하고 있습니다. 저희 종양학 실험실의 최종목표는 치료제가 없어 끝이 보이지 않는 터널을 혼자 걸어가는 희귀유전질환 환자가 없게 하자는 것입니다.